García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A. The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations. J Med Genet. 2016.

The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations.

Autores García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A.
Año 2016
Journal J Med Genet
Volumen Nov 3
Abstract Abundant research on lexicosemantic processing indicates that damage to movement-related regions (the motor and premotor cortices, Broca’s area and the basal ganglia1) distinctively impairs processing of action verbs, that is, verbs denoting bodily motion. Moreover, such deficits could be hereditary,2 suggesting an association with genetic factors.

 

Resumen Reportamos un caso de ataxia genética con una mutación nueva y mostramos que la atrofia del cerebelo y su afectación de la conectividad funcional se asocian con déficits selectivos en verbos de acción. El patrón de atrofia coincidió con los sitios de expresión del gen afectado (STUB1). Así, brindamos la primera evidencia de relación entre genética, atrofia cerebelosa y redes involucradas en el lenguaje de acción.